ریڑھ کی ہڈی کے پٹھوں کی atrophy (SMA) ایک ترقی پسند نیوروڈیجینریٹو بیماری ہے جو بچے کے پیدا ہونے سے پہلے ہی متاثر ہوسکتی ہے۔ سب سے سنگین معاملات ، اگر علاج نہ کیا گیا تو ، عام طور پر 3 سال کی عمر سے پہلے ہی انتقال کرگیا۔ اس مضمون میں پیدائش سے پہلے ماں کے بچہ دانی میں ایس ایم اے کے مریضوں کے علاج کے لئے زبانی دوائی رسڈپلم کے استعمال کا دنیا کا پہلا معاملہ متعارف کرایا گیا ہے۔ دو سال سے زیادہ پیدائش کے بعد ، اس بچے نے ایس ایم اے کی کسی قابل شناخت علامات کا مشاہدہ نہیں کیا ہے۔ محققین نے بتایا کہ یہ مطالعہ ایس ایم اے کے لئے قبل از پیدائش کے علاج کی فزیبلٹی کو ظاہر کرتا ہے اور اس طریقہ کار پر مزید تحقیق کی حمایت کرتا ہے۔
رسڈپلم ایک چھوٹا سا انو ایس ایم اے تھراپی ہے جو مشترکہ طور پر جینیٹیک نے تیار کیا ہے ، جو روچے کا ایک ذیلی ادارہ ہے ، اور پی ٹی سی علاج معالجے ہے۔ یہ SMN2 جین کو نشانہ بنانے والے ایک چھوٹا سا انو mRNA splicing ریگولیٹر ہے۔ اگرچہ ایس ایم این 2 جین ایس ایم این پروٹین کا اظہار بھی کرسکتا ہے ، ایم آر این اے سپلائی کرنے والی غلطیوں کی وجہ سے ، ایس ایم این پروٹین کی عام اظہار کی سطح بہت کم ہے ، جو ایس ایم این 1 جین اتپریورتنوں کی وجہ سے ایس ایم این پروٹین کے نقصان کی تلافی نہیں کرسکتا ہے۔ ایوریسڈی ایس ایم این 2 جین ایم آر این اے کو الگ کرنے کے ذریعہ عام ایس ایم این پروٹین ایم آر این اے کی سطح کے اظہار کو بہتر بناتا ہے ، اس طرح ایس ایم اے کے مریضوں میں علامات کو ختم کرتا ہے۔ اس کو پہلی بار ایف ڈی اے نے 2020 میں (تجارتی نام ایوریسڈی) میں 2 ماہ اور اس سے زیادہ عمر کے بچوں اور بڑوں میں ریڑھ کی ہڈی کے پٹھوں کی atrophy کے علاج کے لئے منظور کیا تھا۔
اس مطالعے میں ، متاثرہ بچوں کے والدین ایس ایم این 1 جین اتپریورتن کے مشہور کیریئر تھے ، اور ایس ایم اے -1 بیماری والا بچہ موجودہ علاج دستیاب ہونے سے پہلے ہی پیدا ہوا تھا اور 16 ماہ میں اس کا انتقال ہوگیا تھا۔ اس مطالعے میں ، امونیوسینٹیسیس کے ذریعہ کی جانے والی جینیاتی جانچ نے اس بات کی تصدیق کی ہے کہ پیدائش کے بعد نوزائیدہ بچے کو SMA -1 ہوگا۔ پچھلے پرلینیکل مطالعات سے پتہ چلتا ہے کہ رسڈپلم سے متعلق دوائیں نال کے ذریعے فراہم کی جاسکتی ہیں۔ لہذا ، ایف ڈی اے اور مقامی جائزہ لینے والی ایجنسیوں سے منظوری حاصل کرنے کے بعد ، محققین نے حمل کے آخری چھ ہفتوں کے دوران حاملہ خواتین کو رسڈپلم (روزانہ 5 ملیگرام) کا انتظام کیا۔
پیدائش کے فورا بعد ہی ، بچے کو تین ترقیاتی اسامانیتاوں کی تشخیص ہوئی: وینٹریکولر سیپٹل عیب (جو خود ہی غائب ہو گیا ہے) ، ترقی یافتہ آپٹک اعصاب ، اور غیر متناسب دماغی نظام ، جس کے نتیجے میں وژن اور مجموعی ترقی میں تاخیر ہوتی ہے۔ خیال کیا جاتا ہے کہ یہ اسامانیتا جنین کی نشوونما کے ابتدائی مراحل کے دوران واقع ہوتی ہے ، اس سے قبل رسدپلم کی نمائش سے قبل۔ ابتدائی مطالعات میں ، جانوروں میں پیدائش سے پہلے یا اس کے بعد رسدپلم کا استعمال کرتے ہوئے کوئی ترقیاتی اسامانیتا نہیں دیکھی گئی۔
اس بچے نے پیدائش کے بعد رسڈپلم کو اپنایا اور تقریبا دو سال کی عمر میں نوارٹیس کے ذریعہ تیار کردہ ایس ایم اے جین تھراپی ، زولجینسما (اونسیمینجین ابیپرواوک) کے ساتھ علاج کیا۔ اس نے سینٹ جوڈ میں باقاعدگی سے چیک اپ کیا اور اب وہ ڈھائی سال کی ہے۔ پوری تشخیصی مدت کے دوران ، ایس ایم اے سے متعلق کوئی علامات نہیں پائی گئیں ، جن میں پٹھوں کے ہائپوٹونیا ، کمزوری ، اضطراب کا نقصان ، یا پٹھوں کے بنڈل کے زلزلے شامل ہیں۔
پچھلی دہائی میں ، ایس ایم اے بیماریوں کے میدان میں اہم کامیابیاں کی گئیں۔ یو ایس ایف ڈی اے نے ایس ایم اے کے تین جدید علاج معالجے کی منظوری دے دی ہے ، جس میں آئونس کے ذریعہ تیار کردہ اینٹی سینس اولیگونوکلیوٹائڈ تھراپی اسپنریزا (نوسینرسن) کے ساتھ ساتھ جین تھراپی زولجینسما اور زبانی تھراپی ایوریسڈی بھی شامل ہے۔ ایوریسڈی کی زبانی گولی کی تشکیل کو حال ہی میں ایف ڈی اے کی منظوری ملی ہے ، جس سے مریضوں کو دوائیوں میں زیادہ لچک مل جاتی ہے۔ تاہم ، فی الحال منظور شدہ دوائیں نوزائیدہ بچوں کی پیدائش کے بعد استعمال کی جاتی ہیں ، اور کچھ شدید ایس ایم اے مریضوں کے لئے ، وہ پہلے ہی پیدائش کے وقت ہی اس بیماری کی علامات ظاہر کرتے ہیں۔ ڈاکٹر فنکل نے فطرت کے ساتھ ایک انٹرویو میں کہا کہ ان مریضوں کے علاج میں بہتری کی گنجائش ابھی بھی موجود ہے۔ ہم اس مطالعے کے نتائج کے منتظر ہیں جس کے نتیجے میں علاج کی مزید نئی حکمت عملی اور مریضوں کی زندگیوں کو مزید بہتر بنایا جاتا ہے۔
